کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6041656 | 1189309 | 2013 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical and mutational characteristics of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 in the Netherlands
ترجمه فارسی عنوان
ویژگی های بالینی و جهش یافته آتروفی عضلانی ستون فقرات با نوع دژنرسانس تنفسی 1 در هلند
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 is an autosomal recessive disorder with early respiratory difficulties, distal muscle weakness, and contractures leading to foot deformities as the most striking clinical symptoms. Mutations of the gene encoding the immunoglobulin heavy chain μ-binding protein 2, mapped on chromosome 11q13, are the cause of the disease. We present the clinical and mutational characteristics of ten patients in the Netherlands who showed considerable clinical variability; they carried six novel mutations, including a deletion of exon 2. However, there were no clear phenotype-genotype correlations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 23, Issue 6, June 2013, Pages 461-468
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 23, Issue 6, June 2013, Pages 461-468
نویسندگان
Xenia L. Stalpers, Aad Verrips, Bwee Tien Poll-The, Jan-Maarten Cobben, Irina N. Snoeck, Irenaeus F.M. de Coo, Alice Brooks, Saskia Bulk, Rob Gooskens, Annemarie Fock, Corien Verschuuren-Bemelmans, Richard J. Sinke, Marianne de Visser, Henny H. Lemmink,