کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
6041676 1189310 2011 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Late onset painful cold-aggravated myotonia: Three families with SCN4A L1436P mutation
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Late onset painful cold-aggravated myotonia: Three families with SCN4A L1436P mutation
چکیده انگلیسی
We describe three Belgian families with a L1436P mutation in the SCN4A gene, causing a sodium channel myotonia with an atypical clinical presentation, characterized by late onset painful cold-aggravated myotonia. These families represent a distinct phenotype within the spectrum of sodium channel myotonia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 21, Issue 8, August 2011, Pages 590-593
نویسندگان
, , , , , ,