کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6041676 | 1189310 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Late onset painful cold-aggravated myotonia: Three families with SCN4A L1436P mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We describe three Belgian families with a L1436P mutation in the SCN4A gene, causing a sodium channel myotonia with an atypical clinical presentation, characterized by late onset painful cold-aggravated myotonia. These families represent a distinct phenotype within the spectrum of sodium channel myotonia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 21, Issue 8, August 2011, Pages 590-593
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 21, Issue 8, August 2011, Pages 590-593
نویسندگان
Véronique Bissay, Kathelijn Keymolen, Willy Lissens, Guy Laureys, Eric Schmedding, Jacques De Keyser,