کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6041707 | 1189314 | 2013 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Combined cap disease and nemaline myopathy in the same patient caused by an autosomal dominant mutation in the TPM3 gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
The slow α-tropomyosin gene (TPM3) has been associated with three distinct histological entities: nemaline myopathy (NM, NEM1), congenital fibre-type disproportion (CFTD), and cap disease (CD). Here we describe a patient presenting an early-onset congenital myopathy associated with a combination of well separated cap structures and nemaline bodies in his muscle biopsy. Exome sequencing analysis allowed us to identify a de novo missense mutation in the TPM3 gene. Our study confirms the extreme variability of morphological findings in TPM3-related myopathies, and proves that cap and nemaline bodies are two sides of the same 'coin'.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 23, Issue 12, December 2013, Pages 992-997
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 23, Issue 12, December 2013, Pages 992-997
نویسندگان
Edoardo Malfatti, Ursula Schaeffer, Françoise Chapon, Yage Yang, Bruno Eymard, Ran Xu, Jocelyn Laporte, Norma B. Romero,