کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6041813 | 1189326 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Case reportConduction block and tonic pupils in Charcot-Marie-Tooth disease caused by a myelin protein zero p.Ile112Thr mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report a patient with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) due to the p.Ile112Thr mutation in myelin protein zero (MPZ) who presented with a patchy neuropathy with conduction block and tonic pupils. Conduction block is unusual in inherited neuropathies, while pupil abnormalities are recognised to occur in CMT especially due to MPZ mutations. This case highlights that patchy demyelinating neuropathy with conduction block may occur in p.Ile112Thr MPZ mutations. Involvement of the pupils, as in this case, may be a pointer towards a genetic rather than inflammatory cause of neuropathy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 21, Issue 3, March 2011, Pages 223-226
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 21, Issue 3, March 2011, Pages 223-226
نویسندگان
Sinéad M. Murphy, Matilde Laurá, Julian Blake, James Polke, Fion Bremner, Mary M. Reilly,