کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6041885 | 1189335 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Stiffness as a presenting symptom of an odd clinical condition caused by multiple sclerosis and myotonia congenita
ترجمه فارسی عنوان
استحکام به عنوان یک علامت ارائه یک شرایط بالینی عجیب و غریب ناشی از مولتیپل اسکلروزیس و کاندیدای میوتونی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
مولتیپل اسکلروزیس، میوتونیس کاندیدا، اختلالات عضلانی، سفتی، سختی،
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی
A 24-year-old woman complained of a 4-year history of muscle cramps, stiffness of the right lower limb and walking difficulties. After clinical and laboratory investigations, a diagnosis of multiple sclerosis was made. However, her family history revealed that her father and an older sister had lifelong symptoms of impaired muscle relaxation following contraction, improving with physical exercise. Molecular genetic studies in both sisters confirmed the diagnosis of myotonia congenita, due to a c.568GG>TC (Gly190Ser) pathogenic mutation in CLCN1 gene. Occurrence of two different neurological conditions in the same patient, both manifesting with stiffness, is quite unusual and suggests the opportunity of an accurate differential diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 23, Issue 1, January 2013, Pages 52-55
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 23, Issue 1, January 2013, Pages 52-55
نویسندگان
Simona Portaro, Olimpia Musumeci, Vincenzo Rizzo, Carmelo Rodolico, Mary G. Sweeney, Maria Buccafusca, Michael G. Hanna, Antonio Toscano,