کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6041895 | 1189335 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Presymptomatic late-onset Pompe disease identified by the dried blood spot test
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Pompe disease or glycogen storage disease type II is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the GAA gene leading to muscle weakness. Here we describe a 15Â years old presymptomatic patient with normal muscle MRI, unspecific muscle biopsy findings but abnormal acid maltase activity in a dried blood spot test. Sequencing the GAA-gene identified a heterozygous novel splice-site and a heterozygous previously described mutation. The case highlights the variability in clinical phenotype and difficulties to diagnose late-onset Pompe disease. Dried Blood Spot (DBS) might be the most sensitive tool to pick up mildly symptomatic patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 23, Issue 1, January 2013, Pages 89-92
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 23, Issue 1, January 2013, Pages 89-92
نویسندگان
Matias Wagner, Amina Chaouch, Juliane S. Müller, Tuomo Polvikoski, Tracey A. Willis, Anna Sarkozy, Michelle Eagle, Kate Bushby, Volker Straub, Hanns Lochmüller,