کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
6042275 1189781 2014 22 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical and Molecular Analysis of a Novel COLQ Missense Mutation Causing Congenital Myasthenic Syndrome in a Syrian Family
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Clinical and Molecular Analysis of a Novel COLQ Missense Mutation Causing Congenital Myasthenic Syndrome in a Syrian Family
چکیده انگلیسی
We identified the molecular cause underlying congenital myasthenic syndrome in two patients. The marked phenotypic variation suggests that other factors including modifier genes may affect the severity of this disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 51, Issue 1, July 2014, Pages 165-169
نویسندگان
, , , , , ,