کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6055580 | 1199130 | 2015 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Oral and maxillofacial pathologyOnline only articleHypomaturation amelogenesis imperfecta caused by a novel SLC24A4 mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
دندانپزشکی، جراحی دهان و پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In this case report of autosomal recessive pigmented hypomaturation amelogenesis imperfecta (AI), we identify a novel homozygous missense mutation (g.165151 T>G; c.1317 T>G; p.Leu436 Arg) in SLC24A4, a gene encoding a potassium-dependent sodium-calcium exchanger that is critical for hardening dental enamel during tooth development.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology - Volume 119, Issue 2, February 2015, Pages e77-e81
Journal: Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology - Volume 119, Issue 2, February 2015, Pages e77-e81
نویسندگان
Curtis R. Herzog, Bryan M. BS, Figen DDS, PhD, Mine DDS, PhD, Elif Bahar DDS, PhD, James P. DDS, PhD, Jan C-C. BDS, PhD,