کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6092189 | 1209776 | 2015 | 30 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Exome Sequencing Reveals Germline SMAD9 Mutation That Reduces Phosphatase and Tensin Homolog Expression and Is Associated With Hamartomatous Polyposis and Gastrointestinal Ganglioneuromas
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
mRNAHPSJPSmiR21messenger RNA - RNA messengerSmad signaling - اسمد سیگنالینگColorectal cancer - سرطان روده بزرگjuvenile polyposis syndrome - سندرم پولیپوز نوجوانCowden syndrome - سندرم کوهدنphosphatase and tensin homolog - فسفاتاز و تنسین همولوگBMP - مدیریت فرایند کسب و کارwild type - نوع وحشیBone morphogenetic protein - پروتئین مورفوژنیک استخوانhamartomatous polyps - پولیپ هامارتوماتوزPten - ژن PTEN
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای گوارشی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Hamartomatous polyposis syndromes (HPS) account for a small but appreciable proportion of inherited gastrointestinal cancer predisposition syndromes; patients with HPS have an increased risk for colon and extracolonic malignancies. We present a unique case of familial juvenile polyposis syndrome associated with gastrointestinal ganglioneuromas of unknown etiology. The patient was tested for HPS-associated genes, but no mutation was detected. Exome sequencing identified a germline heterozygous mutation in SMAD9 (SMAD9V90M). This mutation was predicted to be an activating mutation. HEK cells transfected to express SMAD9V90M had reduced expression of phosphatase and tensin homolog; this reduction was also observed in a polyp from the patient. We have therefore identified a new susceptibility locus for HPS. Patients with hamartomatous polyposis in the colon associated with ganglioneuromatosis should be referred for genetic assessments.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gastroenterology - Volume 149, Issue 4, October 2015, Pages 886-889.e5
Journal: Gastroenterology - Volume 149, Issue 4, October 2015, Pages 886-889.e5
نویسندگان
Joanne Ngeow, Wanfeng Yu, Lamis Yehia, Farshad Niazi, Jinlian Chen, Xuhua Tang, Brandie Heald, Junying Lei, Todd Romigh, Lisa Tucker-Kellogg, Kiat Hon Lim, Haiwei Song, Charis Eng,