کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6155749 | 1247520 | 2016 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Current recommendations: Screening for Mendelian disorders
ترجمه فارسی عنوان
توصیه های جاری: غربالگری برای اختلالات مندلیانس
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
مندلیان، غربالگری ژنتیکی، غربالگری حامل
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
چکیده انگلیسی
Over the last 50 years, screening for Mendelian disorders has progressed from screening of neonates for phenylketonuria (PKU) to screening of healthy individuals in the preconception or prenatal setting for more than 100 disorders. Traditional carrier screening has been based on ethnicity, and, as ethnic distinctions become less defined, the ability to screen effectively has become increasingly more limited. At the same time, advances in molecular technology have produced large screening panels without reliance on ethnicity. This article outlines the historical and traditional use of single gene carrier screening.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Perinatology - Volume 40, Issue 1, February 2016, Pages 23-28
Journal: Seminars in Perinatology - Volume 40, Issue 1, February 2016, Pages 23-28
نویسندگان
Nancy C. MD, Myra MD, PhD,