کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
6155750 1247520 2016 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Expanded carrier screening: A review of early implementation and literature
ترجمه فارسی عنوان
بررسی غربالگری حامل: بررسی اجرای اولیه و ادبیات
کلمات کلیدی
غربالگری حامل گسترش غربالگری حامل، بیماری انقباض قبل از تولد، پیش فرض ژنتیک،
ترجمه چکیده
غربالگری حامل آزمایش افراد برای شناسایی افرادی است که در معرض خطر افزایش کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی هستند. دستورالعمل های حرفه ای در مورد غربالگری حامل برای بیش از 15 سال در دسترس است و از لحاظ تاریخی بیماری های خاصی را که در فرکانس های بیشتر در جمعیت های قومی تعریف می شوند هدف قرار می دهند. با استفاده از فناوری به سرعت در حال تحول، گسترش غربالگری حامل به منظور شناسایی حاملان برای یک مجموعه گسترده ای از بیماری ها و ممکن است به طور جهانی (به همان اندازه در همه گروه های قومی) مورد استفاده قرار گیرد. این رویکرد جدید از معیارهای به خوبی برای مدل های غربالگری متفاوت است. در این بررسی، ما دلیل منطقی غربالگری حامل گسترده را با استفاده از ادبیات موجود در مورد داده های بالینی و فنی و همچنین دیدگاه های ارائه دهنده خلاصه می کنیم. ما همچنین در زمینه های پیش رو برای تحقیق بیشتر در این زمینه به بحث و گفتگو پرداخته ایم.
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
پیش نمایش مقاله
بررسی غربالگری حامل: بررسی اجرای اولیه و ادبیات
چکیده انگلیسی
Carrier screening is the practice of testing individuals to identify those at increased risks of having children affected by genetic diseases. Professional guidelines on carrier screening have been available for more than 15 years, and have historically targeted specific diseases that occur at increased frequencies in defined ethnic populations. Enabled by rapidly evolving technology, expanded carrier screening aims to identify carriers for a broader array of diseases and may be applied universally (equally across all ethnic groups). This new approach deviates from the well-established criteria for screening models. In this review, we summarize the rationale for expanded carrier screening using available literature regarding clinical and technical data, as well as provider perspectives. We also discuss important avenues for further research in this burgeoning field.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Perinatology - Volume 40, Issue 1, February 2016, Pages 29-34
نویسندگان
, ,