Rare inherited disorders with renal involvement-approach to the patient

فهرست بیماریهای ارثی نادر با دخالت کلیه به سرعت در حال رشد است. بسیاری از بیماریهای ژن تک نفره ای هستند که بر کودکان تاثیر می گذارند، اما موارد به کودکان محدود نمی شود و تشخیص اغلب دشوار و تاخیر است. انتظار می رود استفاده از تکنیک های توالی نسل بعدی برای کشف بیماری های جدید، به چالش کشیدن تعریف نادر، سرعت بخشیدن و تکان دادن پارادایم های تشخیصی ما، ترویج «فنوتیپ عمیق» و در نهایت بهبود هستی شناسی بیماری کمک کند. بیماری های کلیوی کلیوی، نمونه ای از گذار از روش مراقبت از کودکان و بزرگسالان و رویکرد چند رشته ای هستند که نیازمند همکاری بین ژنتیک، متخصص اعصاب، متخصصان بالینی، پزشکان، پرستاران، کارکنان اجتماعی و متخصصین تغذیه است. آنها مسائل اخلاقی جدید را نه تنها در مشاوره ژنتیک، بلکه در بهداشت عمومی، عدالت و توزیع مراقبت مطرح کرده اند. سازمان های بیمار رشد کرده اند و برای ارتقاء اطلاعات و تحقیقات بسیار فعال بوده اند. تلاش برای ایجاد ثبت نام بیمار همکاری و در نهایت شبکه جهانی در حال جمع آوری بیماران، محققان، پزشکان، صنایع دارویی و مقامات بهداشتی است. امیدواریم پیشرفت در ژنتیک و مکانیزم های پاتوفیزیولوژیک تعداد محصولات دارویی مفید برای تولید داروهای مخدر را افزایش دهد. سرانجام، مرزهای جدیدی که توسط نفروپاتی های نادر ایجاد می شود، ممکن است درک، درمان، و نتایج بیماری های شایعتری را بهبود بخشد.