کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
6182429 1253531 2013 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The KAL1 pVal610Ile mutation is a recessive mutation causing Kallmann syndrome
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی زنان، زایمان و بهداشت زنان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
The KAL1 pVal610Ile mutation is a recessive mutation causing Kallmann syndrome
چکیده انگلیسی
Mutation analysis revealed that a missense mutation of KAL1 in two brothers with KS, while their mother was heterozygous for this missense mutation encoded by the single-nucleotide polymorphism rs2229013. Variant alleles of KAL1 related to X-linked recessive KS expand the spectrum of KAL1 mutations causing KS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Fertility and Sterility - Volume 99, Issue 6, May 2013, Pages 1720-1723
نویسندگان
, , , , ,