کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6182429 | 1253531 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The KAL1 pVal610Ile mutation is a recessive mutation causing Kallmann syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
زنان، زایمان و بهداشت زنان
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Mutation analysis revealed that a missense mutation of KAL1 in two brothers with KS, while their mother was heterozygous for this missense mutation encoded by the single-nucleotide polymorphism rs2229013. Variant alleles of KAL1 related to X-linked recessive KS expand the spectrum of KAL1 mutations causing KS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Fertility and Sterility - Volume 99, Issue 6, May 2013, Pages 1720-1723
Journal: Fertility and Sterility - Volume 99, Issue 6, May 2013, Pages 1720-1723
نویسندگان
Shilin M.D., Hao M.S., Tao M.D., Guoqing M.D., Jihong M.D.,