کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6201287 | 1262421 | 2014 | 16 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Personalized Diagnosis and Management of Congenital Cataract by Next-Generation Sequencing
ترجمه فارسی عنوان
تشخیص شخصی و مدیریت کاتاراسیون مادرزادی با دنبالهدار نسل بعدی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ترجمه چکیده
این تجزیه و تحلیل، نشان دهنده کاربرد بالینی این آزمون است، ارائه نمونه هایی از آن که مدیریت بالینی را تغییر داد، مسیرهای مراقبت های هدایت شده را تغییر داد و مشاوره ژنتیکی دقیق تر را انجام داد. این صفحه جامع دسترسی به تست ژنتیک را گسترش می دهد و منجر به بهبود نتایج تشخیصی و مدیریتی از طریق یک روش طبقه بندی طبقاتی می شود. ایجاد ارتباط قوی تر ژنوتیپ و فنوتیپ دانش باعث پیشرفت دانش مکانیسم های تشکیل کاتاراکت می شود.
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
چکیده انگلیسی
This analysis demonstrates the clinical utility of this test, providing examples where it altered clinical management, directed care pathways, and enabled more accurate genetic counseling. This comprehensive screen will extend access to genetic testing and lead to improved diagnostic and management outcomes through a stratified medicine approach. Establishing more robust genotype-phenotype correlations will advance knowledge of cataract-forming mechanisms.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Ophthalmology - Volume 121, Issue 11, November 2014, Pages 2124-2137.e2
Journal: Ophthalmology - Volume 121, Issue 11, November 2014, Pages 2124-2137.e2
نویسندگان
Rachel L. MSc, James BSc, Jane FRCOphth, Sanjeev MSc, Simon PhD, Susmito FRCOphth, Elias FRANZCO, Simon C. FRCPath, Jill FRCP, Graeme C. DPhil, FRCOphth, I. Christopher FRCOphth,