کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6201403 | 1262422 | 2015 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetics and Disease Expression in the CNGA3 Form of Achromatopsia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
AchmERGCRDCOSONLAchromatopsiaISE - ISAROS - ROSAutosomal recessive - اتوزومال مغلوبelectroretinography - الکتروترینگرافیcone outer segment - بخش بیرونی مخروطیCone dystrophy - دیستروفی مخروطیouter nuclear layer - لایه بیرونی هسته ایrod outer segment - میله بخش بیرونیSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدFull-field - کامل میدان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Among Israeli and Palestinian patients, CNGA3 mutations are the leading cause of ACHM. Retinal structural results support the candidacy of CNGA3 ACHM for clinical trials for therapy of cone photoreceptors. Efficacy outcome measures would include chromatic light-adapted psychophysics, with attention to the photoreceptor basis of the response, and quantitation of photoaversion.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Ophthalmology - Volume 122, Issue 5, May 2015, Pages 997-1007
Journal: Ophthalmology - Volume 122, Issue 5, May 2015, Pages 997-1007
نویسندگان
Lina PhD, Artur V. PhD, Susanne PhD, Sharon B. MS, CGC, Ada MD, PhD, Dalia PhD, Alexander PhD, Alejandro J. MS, Xunda MD, PhD, Cassondra BS, Boris MD, PhD, Anat PhD, Bernd PhD, Samuel G. MD, PhD, Eyal MD, PhD, Dror PhD,