کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6286819 | 1299054 | 2013 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
New genetic insights highlight 'old' ideas on motor dysfunction in dystonia
ترجمه فارسی عنوان
بینش ژنتیکی جدید، ایده های "قدیمی" در مورد اختلال حرکتی در دیستونی را برجسته می کند
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب (عمومی)
چکیده انگلیسی
Primary dystonia is a poorly understood but common movement disorder. Recently, several new primary dystonia genes were identified that provide new insight into dystonia pathogenesis. The GNAL dystonia gene is central for striatal responses to dopamine (DA) and is a component of a molecular pathway already implicated in DOPA-responsive dystonia (DRD). Furthermore, this pathway is also dysfunctional and pathogenically linked to mTOR signaling in L-DOPA-induced dyskinesias (LID). These new data suggest that striatal DA responses are central to primary dystonia, even when symptoms do not benefit from DA therapies. Here we integrate these new findings with current understanding of striatal microcircuitry and other dystonia-causing insults to develop new ideas on the pathophysiology of this incapacitating movement disorder.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Trends in Neurosciences - Volume 36, Issue 12, December 2013, Pages 717-725
Journal: Trends in Neurosciences - Volume 36, Issue 12, December 2013, Pages 717-725
نویسندگان
Rose E. Goodchild, Kathrin Grundmann, Antonio Pisani,