کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8280789 | 1535144 | 2012 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel POMGNT1 point mutations and intragenic rearrangements associated with muscle-eye-brain disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report new POMGnT1 mutations and evaluate protein expression in 3 patients and 2 foetuses with variably severe MEB features. We identify two new point mutations (c.643 C > T, c.1863delC), one new intragenic rearrangement (deletion of exons 2-8), and a new intron retention (between exons 21 and 22) resulting from a known point mutation c.1895 + 1 G > T. Our study provides further evidence that rearrangements of the POMGnT1 gene are relatively common. Importantly, if heterozygous, they can be missed on standard genomic DNA sequencing. POMGNT1 protein analysis in 3 patients showed that the severity of the phenotype does not correlate with protein expression. Cerebral MRI is important for identifying MEB and α-dystroglycanopathy phenotypes in children and foetuses, and hence for directing the genetic analysis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 318, Issues 1â2, 15 July 2012, Pages 45-50
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 318, Issues 1â2, 15 July 2012, Pages 45-50
نویسندگان
S. Saredi, A. Ardissone, A. Ruggieri, E. Mottarelli, L. Farina, R. Rinaldi, E. Silvestri, C. Gandioli, S. D'Arrigo, F. Salerno, L. Morandi, P. Grammatico, C. Pantaleoni, I. Moroni, M. Mora,