کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8285488 | 1535798 | 2018 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Pipeline to gene discovery - Analysing familial Parkinsonism in the Queensland Parkinson's Project
ترجمه فارسی عنوان
خط لوله کشف ژن - تحلیل پارکینسونی خانوادگی در پروژه پارکینسون کوئینزلند
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
چکیده انگلیسی
Eighteen probands have screened negative for known CNVs and mutations that cause clear monogenic forms of PD. Each family is a candidate for further genetic analysis to identify genetic variants segregating with disease. The families enrolled in the QPP provide a useful resource to aid in identifying novel forms of monogenic PD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 49, April 2018, Pages 34-41
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 49, April 2018, Pages 34-41
نویسندگان
Steven R. Bentley, Stephanie Bortnick, Ilaria Guella, Javed Y. Fowdar, Peter A. Silburn, Stephen A. Wood, Matthew J. Farrer, George D. Mellick,