کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8390575 | 1543971 | 2018 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Effectiveness of whole exome sequencing in unsolved patients with a clinical suspicion of a mitochondrial disorder in Estonia
ترجمه فارسی عنوان
اثربخشی توالی آمیزشی کامل در بیماران حل نشده با سوء ظن بالینی اختلال میتوکندری در استونی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
چکیده انگلیسی
The diagnostic yield of WES in our cohort was 57%, proving to be a very good effectiveness. However, MDs were found in only 14% of the patients. We suggest WES analysis as a first-tier method in clinical genetic practice for children with any multisystem, neurological, and/or neuromuscular problem, as nuclear DNA variants are more common in children with MDs; a large number of patients harbor disease-causing variants in genes other than the mitochondria-related ones, and the clinical presentation might not always point towards an MD. We have also successfully conducted analysis of mtDNA from standard WES reads, providing further evidence that this method could be routinely used in the future.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 15, June 2018, Pages 80-89
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 15, June 2018, Pages 80-89
نویسندگان
Sanna Puusepp, Karit Reinson, Sander Pajusalu, Ãlle Murumets, Eve Ãiglane-Shlik, Reet Rein, Inga Talvik, Richard J. Rodenburg, Katrin Ãunap,