کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8398906 | 1544407 | 2017 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Speech and swallowing abnormalities in adults with POLG associated ataxia (POLG-A)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The dysarthria and dysphagia profiles in POLG-A are largely symptomatic of impaired timing, indicating a mainly spinocerebellar deficit. Dysarthria and dysphagia contribute to a significant impairment in functional quality of life, and progress distinctly from other POLG-A dysfunctions like ataxia or cognitive impairment. Our assessments establish meaningful patient focused outcome measures that will be suitable for use in natural history studies and clinical trials.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 37, November 2017, Pages 1-7
Journal: Mitochondrion - Volume 37, November 2017, Pages 1-7
نویسندگان
Adam P. Vogel, Natalie Rommel, Andreas Oettinger, Marius Horger, Patrick Krumm, Eva-Maria Kraus, Ludger Schöls, Matthis Synofzik,