کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8398927 | 1544407 | 2017 | 24 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
LYRM7 - associated complex III deficiency: A clinical, molecular genetic, MR tomographic, and biochemical study
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
LYRM7 is involved in the last steps of mitochondrial complex III assembly where it acts as a chaperone for the Rieske ironâsulfur (Fe-S) protein in the mitochondrial matrix. Using exome sequencing, we identified homozygosity for a splice site destroying 4 base pair deletion in LYRM7 in a child with recurrent lactic acidotic crises and distinct early-onset leukencephalopathy. Sanger sequencing showed variant segregation in similarly affected family members. Functional analyses revealed a reduced amount of the Rieske Fe-S protein, which was restored after re-expression of LYRM7. Our data provide further evidence for the importance of LYRM7 for mitochondrial function and emphasize the importance of whole exome sequencing in the diagnosis of rare mitochondrial diseases.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 37, November 2017, Pages 55-61
Journal: Mitochondrion - Volume 37, November 2017, Pages 55-61
نویسندگان
Maja Hempel, Laura S. Kremer, Konstantinos Tsiakas, Bader Alhaddad, Tobias B. Haack, Ulrike Löbel, René G. Feichtinger, Wolfgang Sperl, Holger Prokisch, Johannes A. Mayr, René Santer,