کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8399169 | 1544419 | 2015 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Validation of a MGM1/OPA1 chimeric gene for functional analysis in yeast of mutations associated with dominant optic atrophy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
COXNCCRGEDRCRPGKGTPase effector domainDominant optic atrophy - آتروفی غالب اپتیکیDOA - دعاCMV - سیتومگالوویروسcytomegalovirus - سیتومگالوویروسphosphoglycerate kinase - فسفوگلیسرات کینازYeast model - مدل مخمرTransmembrane region - منطقه ترانسمیترالMPs - نمایندگان مجلسwild type - نوع وحشیCoiled coil - کویل کویل شده
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mutations in OPA1 are associated with DOA or DOA plus. Novel mutations in OPA1 are periodically identified, but often the causative effect of the mutation is not demonstrated. A chimeric protein containing the N-terminal region of Mgm1, the yeast orthologue of OPA1, and the C-terminal region of OPA1 was constructed. This chimeric construct can be exploited to evaluate the pathogenicity of most of the missense mutations in OPA1 as well as to determine whether the dominance of the mutation is due to haploinsufficiency or to gain of function.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 25, November 2015, Pages 38-48
Journal: Mitochondrion - Volume 25, November 2015, Pages 38-48
نویسندگان
Cecilia Nolli, Paola Goffrini, Mirca Lazzaretti, Claudia Zanna, Rita Vitale, Tiziana Lodi, Enrico Baruffini,