کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8399563 | 1544428 | 2014 | 29 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Phenotypic diversity associated with the MT-TV gene m.1644GÂ >Â A mutation, a matter of quantity
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The mutation appeared to have a very steep threshold effect with asymptomatic life up to 70% mutation proportion, progressive encephalopathy above 80% and severe Leigh-like syndrome above 95% mutation. One patient did not fit within that frame but presented with characteristics suggesting the presence of an additional disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 15, March 2014, Pages 34-39
Journal: Mitochondrion - Volume 15, March 2014, Pages 34-39
نویسندگان
Matthew J. Fraidakis, Claude Jardel, Stéphane Allouche, Isabelle Nelson, Karine Auré, Abdelhamid Slama, Isabelle Lemière, Jean Philippe Thenint, Jean Baptiste Hamon, Fabien Zagnoli, Delphine Heron, Frédéric Sedel, Anne Lombès,