A paradigm shift on beta-thalassaemia treatment: How will we manage this old disease with new therapies?

بتا تالاسمی موجب سنتز هموگلوبین معیوب می شود که منجر به اریتروپوئیز غیر مؤثر، کم خونی مزمن خون و عوارض بالینی بعدی می شود. ترانسفوزیون خون و هماهنگی آهن موجب کنترل بیماری درازمدت می شود و پیوند سلول های بنیادی خونریزی ممکن است برای بعضی از بیماران درمان شود. با این وجود هنوز در چارچوب مدیریت بتا تالاسمی وجود دارد. گزینه درمان اصلی برای اکثر بیماران مراقبت حمایتی است؛ علاوه بر این، اثربخشی درازمدت و ایمنی راهبردهای درمانی کنونی محدود است و پایبندی به موارد زیر نیست. درک فزاینده ای از مکانیسم های بیماری های مولکولی و سلولی پایه و همچنین آگاهی از محدودیت های راهبردهای مدیریت فعلی، تحقیق در گزینه های جدید درمان است. در اینجا ما یک مرور کلی از پاتوفیزیولوژی فعلی، تظاهرات بالینی و بار جهانی بتا تالاسمی را ارائه می دهیم. ما در مورد آنچه که تا به امروز به دست آمده، بازتاب می کنیم، چالش های مرتبط با درمان در حال حاضر را توضیح می دهیم و در مورد چگونگی حل این مسائل با رویکردهای درمانی نوین در توسعه بحث می کنیم.