Integrating mutation variant allele frequency into clinical practice in myeloid malignancies

نئوپلاسم های میلوئیدی هماتولوژیک نشان دهنده یک گروه ناهمگون از اختلالات با ویژگی های بالینی و پاتولوژیک است. با این حال، تحقیقات شدید در مورد اختلالات ژنتیکی این بیماری ها نه تنها به طور قابل توجهی پیشرفت ما را درک کرده، بلکه قابلیت های تشخیصی و پیش آگهی ما را نیز تغییر داده است. علاوه بر این کشف اخیر در مورد تأثیر بار کلونال، نقش بحرانی و پویا تکامل کلونال را در طول زمان نشان داده است که به طور یکپارچه با مسیر بالینی بیمار ارتباط دارد. این بررسی شواهدی را مبنی بر پیوستن بار آللیویتی جهش های سوپنتی به عمل بالینی برای تشخیص و پیش آگهی نئوپلاسم های میلوئیدی نشان می دهد.