کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8469536 | 1549612 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Robertsonian translocation 13/14 associated with rRNA genes overexpression and intellectual disability
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
The translocated chromosome in the proband was most likely inherited from the mother and did not come about de novo with normal chromosomes 13 and 14 being obtained from the father. The cause of the pathogenesis in the proband still remains unknown. We hypothesize that it could be caused by impaired imprinting manifesting in altered methylation levels of loci on the derivative chromosome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 19, Issue 2, April 2018, Pages 141-145
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 19, Issue 2, April 2018, Pages 141-145
نویسندگان
Alexander A. Dolskiy, Natalya A. Lemskaya, Yulia V. Maksimova, Asia R. Shorina, Irina S. Kolesnikova, Dmitry V. Yudkin,