کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8469536 1549612 2018 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Robertsonian translocation 13/14 associated with rRNA genes overexpression and intellectual disability
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Robertsonian translocation 13/14 associated with rRNA genes overexpression and intellectual disability
چکیده انگلیسی
The translocated chromosome in the proband was most likely inherited from the mother and did not come about de novo with normal chromosomes 13 and 14 being obtained from the father. The cause of the pathogenesis in the proband still remains unknown. We hypothesize that it could be caused by impaired imprinting manifesting in altered methylation levels of loci on the derivative chromosome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 19, Issue 2, April 2018, Pages 141-145
نویسندگان
, , , , , ,