کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8471127 | 1550071 | 2018 | 15 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Apert's syndrome: Study by whole exome sequencing
ترجمه فارسی عنوان
سندرم آپرت: مطالعه کلیه توالی آمیزشی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
چکیده انگلیسی
In the present study we attempted a parent-child trio, whole exome sequencing (WES) approach to study Apert's syndrome. Clinical characteristics of the child were noted down and WES was carried out using Ion Torrent System that revealed the presence of previously reported P253R mutation in FGFR2 gene. Presence of two SNPs rs1047057 and rs554851880 in FGFR2 gene with an allelic frequency of 0.5113 and 0.001176 respectively and 161 complete damaging mutations were found. This study is the first reported case of exome sequencing approach on an Apert's syndrome patient aimed at providing better genetic counselling in a non-consanguineous relationship.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Genes & Diseases - Volume 5, Issue 2, June 2018, Pages 119-122
Journal: Genes & Diseases - Volume 5, Issue 2, June 2018, Pages 119-122
نویسندگان
Anjana Munshi, Preeti Khetarpal, Satrupa Das, Venkateshwar Rao, Monica Valecha, Manita Bansal, Roshan Kumar,