L'association des neutrophiles hypogranulaires et vacuolisés à l'érythrophagocytose par les neutrophiles est un marqueur utile dans les syndromes myélodysplasiques avec del(20q) ou ider(20q) : une étude multicentrique

L'isochromosome du bras long du chromosome 20 avec une perte de matériel interstitiel [ider(20q)] est une anomalie cytogénétique rare rapportée dans les syndromes myélodysplasiques (SMD), sans anomalie morphologique spécifique et impact pronostic connus. Le but de cette étude rétrospective multicentrique est de comparer la morphologie du sang périphérique et de la moelle osseuse de patients atteints de SMD avec [ider(20q)] (n = 13) et délétion(20q) (n = 21) et de sujets témoins (n = 47) et ainsi de répondre à la question suivante : est-ce que l'ider(20q) présente des anomalies morphologiques spécifiques ? L'objectif secondaire est de comparer les résultats chez les patients des deux groupes. Cette étude réalisée sur la plus large cohorte de patients atteints de SMD avec ider(20q) est la première qui identifie des anomalies morphologiques spécifiques (neutrophiles vacuolisés et hypogranulaires et une érythrophagocytose par les neutrophiles) qui permettent l'identification de cette anomalie cytogénétique avec une grande sensibilité (70 %) et spécificité (85,7 %). Un SMD avec ider(20q) suspecté sur base de l'analyse morphologique devrait induire la réalisation d'une analyse fluorescent in situ hybridization (FISH) ciblée en cas de caryotype non informatif. Ces approches combinées permettront une meilleure estimation de la prévalence de cette entité sous-diagnostiquée. La survie globale et la survie sans progression n'ont pas montré de différence statistiquement significative entre les deux groupes. Cependant, les neutrophiles hypogranulaires et vacuolisés étaient significativement associés à la survie.