La résistance à la protéine C activée est-elle toujours associée à une mutation Leiden du facteur V au cours des thromboses veineuses profondes ?

La maladie thromboembolique veineuse est une maladie multifactorielle associant plusieurs facteurs génétiques et environnementaux. En 1994, Bertina et al. ont montré que la résistance à la protéine C activée (RPCa) constitue un facteur de risque majeur, elle est retrouvée dans 20 à 40 % des cas de thromboses veineuses profondes. La RPCa est généralement associée à une mutation au niveau du gène du facteur V (FV) de la coagulation (mutation Leiden). Il s'agit d'une mutation faux sens du nucléotide 1691 transformant le codon CGA codant pour l'arginine 506 en CAA codant pour une glutamine. Toutefois, plusieurs autres mutations ont été décrites comme responsables d'une RPCa. Dans ce présent travail, nous nous proposons d'étudier la discordance entre le test phénotypique à la recherche d'une RPCa et l'étude génotypique à la recherche d'une mutation Leiden du facteur V de la coagulation (FVL) dans une population tunisienne ayant présenté un épisode de thrombose veineuse profonde. Notre population d'étude est constituée de 92 patients thrombotiques et d'un groupe témoin constitué de 133 sujets n'ayant pas d'antécédents de maladies thrombotiques. L'étude phénotypique à la recherche d'une RPCa a été faite par un test de coagulation et l'étude génotypique a été réalisée par une technique PCR-RFLP. La RPCa a été retrouvée dans 19 % des cas de thromboses veineuses. Elle est associée à une FVL dans seulement 73 % des cas ; alors que 27 % des patients à RPCa positive ne sont pas porteurs de cette mutation. Pour une bonne conduite thérapeutique, la recherche d'une RPCa doit être complétée par une étude génétique à la recherche de la FVL.