کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8473973 | 1550415 | 2016 | 36 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Functional characterization of the novel DES mutation p.L136P associated with dilated cardiomyopathy reveals a dominant filament assembly defect
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In vitro analysis demonstrated that desmin-p.L136P is unable to form regular filaments and accumulate instead within the cytoplasm. Therefore, we classified DES-p.L136P as a likely pathogenic mutation. In conclusion, the functional characterization of DES-p.L136P might have relevance for the genetic counseling of affected families with similar DES mutations and could contribute to distinguish pathogenic mutations from benign rare variants.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Molecular and Cellular Cardiology - Volume 91, February 2016, Pages 207-214
Journal: Journal of Molecular and Cellular Cardiology - Volume 91, February 2016, Pages 207-214
نویسندگان
Andreas Brodehl, Mareike Dieding, Niklas Biere, Andreas Unger, Bärbel Klauke, Volker Walhorn, Jan Gummert, Uwe Schulz, Wolfgang A. Linke, Brenda Gerull, Matthias Vorgert, Dario Anselmetti, Hendrik Milting,