کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8477223 1550892 2014 9 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Familial pheochromocytomas and paragangliomas
ترجمه فارسی عنوان
فئوکروموسیتوم های خانوادگی و پاراگنگلیوم ها
کلمات کلیدی
ترجمه چکیده
پره اکروموسیتوم ها و پاراگنگلیوم ها تومورهای سلول عصبی مصنوعی مدولا آدرنال و گانگلیا پاراسامپاتیک / سمپاتیک هستند که اغلب با تولید کاتچولامین همراه هستند. تحقیقات ژنتیکی در طول سالها به درک فعلی ما در مورد ارتباط 13 ژن حساس با توسعه این تومورها منجر شده است. بیشتر ژن های حساسیت در حال حاضر با ارائه های بالینی خاص، آرایش بیوشیمی، محل تومور و نئوپلاسم های مرتبط مرتبط است. پیشرفت های علمی اخیر، نقش جهش های سوپنتی در توسعه فئوکروموسیتوم / پاراگانگلیموم و همچنین استفاده از ایمونوهیستوشیمی در تست کردن آزمایش ژنتیکی را برجسته کرده است. در حال حاضر ما می توانیم به آزمایش ژنتیکی در بیماران مبتلا به فئوکروموسیتوم / پاراگانگلیوما در روش علمی بسیار سازمان یافته بپردازیم که می تواند به کاهش بار مالی و احساسی بیمار کمک کند. کشف زمینه های ژنتیکی برای توسعه فئوکروموسیتوم / پاراگانگلیمو نه تنها به درک بهتر این تومور ها کمک می کند، بلکه باعث بهبود تشخیص و درمان این بیماری می شود.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیولوژی سلول
پیش نمایش مقاله
فئوکروموسیتوم های خانوادگی و پاراگنگلیوم ها
چکیده انگلیسی
Pheochromocytomas and paragangliomas are neural crest cell tumors of the adrenal medulla and parasympathetic/sympathetic ganglia, respectively, that are often associated with catecholamine production. Genetic research over the years has led to our current understanding of the association 13 susceptibility genes with the development of these tumors. Most of the susceptibility genes are now associated with specific clinical presentations, biochemical makeup, tumor location, and associated neoplasms. Recent scientific advances have highlighted the role of somatic mutations in the development of pheochromocytoma/paraganglioma as well as the usefulness of immunohistochemistry in triaging genetic testing. We can now approach genetic testing in pheochromocytoma/paraganglioma patients in a very organized scientific way allowing for the reduction of both the financial and emotional burden on the patient. The discovery of genetic predispositions to the development of pheochromocytoma/paraganglioma not only facilitates better understanding of these tumors but will also lead to improved diagnosis and treatment of this disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular and Cellular Endocrinology - Volume 386, Issues 1–2, 5 April 2014, Pages 92-100
نویسندگان
, ,