کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8477294 | 1550896 | 2013 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel mutational mechanism in the thyroglobulin gene: Imperfect DNA inversion as a cause for hereditary hypothyroidism
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Novel mutational mechanism in the thyroglobulin gene: Imperfect DNA inversion as a cause for hereditary hypothyroidism Novel mutational mechanism in the thyroglobulin gene: Imperfect DNA inversion as a cause for hereditary hypothyroidism](/preview/png/8477294.png)
چکیده انگلیسی
In conclusion, a novel large imperfect DNA inversion within the TG gene was identified by the strategy of I-PCR. This aberration was not detectable by normal sequencing of the exons and exon/intron boundaries. Remarkably, the finding represents the first description of a TG deficiency disease caused by a DNA inversion.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular and Cellular Endocrinology - Volume 381, Issues 1â2, 5 December 2013, Pages 220-229
Journal: Molecular and Cellular Endocrinology - Volume 381, Issues 1â2, 5 December 2013, Pages 220-229
نویسندگان
Cintia E. Citterio, Liliana C. Rossetti, Pierre F. Souchon, Cecilia Morales, Mathilde Thouvard-Viprey, Anne S. Salmon-Musial, Pierre L.A. Mauran, Martine Doco-Fenzy, Rogelio González-Sarmiento, Carina M. Rivolta, Carlos D. De Brasi,