کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8480768 | 1551393 | 2014 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Emerin in health and disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Emerin in health and disease Emerin in health and disease](/preview/png/8480768.png)
چکیده انگلیسی
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is caused by mutations in the genes encoding emerin, lamins A and C and FHL1. Additional EDMD-like syndromes are caused by mutations in nesprins and LUMA. This review will specifically focus on emerin function and the current thinking for how loss or mutations in emerin cause EDMD. Emerin is a well-conserved, ubiquitously expressed protein of the inner nuclear membrane. Emerin has been shown to have diverse functions, including the regulation of gene expression, cell signaling, nuclear structure and chromatin architecture. This review will focus on the relationships between these functions and the EDMD disease phenotype. Additionally it will highlight open questions concerning emerin's roles in cell and nuclear biology and disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Cell & Developmental Biology - Volume 29, May 2014, Pages 95-106
Journal: Seminars in Cell & Developmental Biology - Volume 29, May 2014, Pages 95-106
نویسندگان
Adam J. Koch, James M. Holaska,