کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8579707 1564440 2017 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Wrodzone zarośnięcie krtani i przełyku u dziewczynki z delecją 22q11.2 - opis przypadku
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Wrodzone zarośnięcie krtani i przełyku u dziewczynki z delecją 22q11.2 - opis przypadku
چکیده انگلیسی
DiGeorge Syndrome (DGS) is the result of microdeletion in the 22q11.2 region, with broad spectrum of clinical manifestations, but the most characteristic features are congenital heart disease, thymic, parathyroid hypoplasia or aplasia, which may cause T-cell immune deficiency and hypocalcemia. We report on the case of 3.5-year-old girl with DGS, esophageal and laryngeal atresia because of the rarity of this combination and for the purpose to underline the role of early endoscopic examination of airways, especially before surgery in this group of patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatria Polska - Volume 92, Issue 3, May–June 2017, Pages 335-341
نویسندگان
, , , ,