کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8579895 | 1564442 | 2017 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Pierwotna dyskineza rzÄsek - nowe możliwoÅci diagnostyczne i aktualne zalecenia opieki nad pacjentem na przykÅadzie przypadku klinicznego
ترجمه فارسی عنوان
دیسکینزی زودرس اولیه - یک نسخه جدید از تشخیص بیمار و توصیه های جاری برای مراقبت از بیمار، به عنوان مثال یک مورد بالینی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
چکیده انگلیسی
Primary ciliary dyskinesia (PCD) presents a diagnostic challenge. Coexistence of multiorgan abnormalities may facilitate the diagnosis. In this article, we present a case of a patient with a complex congenital heart disease and recurrent severe lower respiratory tract infections, in whom further diagnostics confirmed PCD with CCDC39 gene mutation. In recent years, genetic testing for PCD forms a valuable completion of the ciliary biopsy with electron microscopy. Once diagnosis of PCD is established, proper clinical care will have to be rendered to reduce the complications of the disease. In this article, the current recommendations for patient's clinical visits' regimen, laboratory testing and suggested prophylactic methods are presented.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatria Polska - Volume 92, Issue 1, JanuaryâFebruary 2017, Pages 105-110
Journal: Pediatria Polska - Volume 92, Issue 1, JanuaryâFebruary 2017, Pages 105-110
نویسندگان
Magdalena Solka, Katarzyna Grzela, Anna Sulikowska-RowiÅska, Marta Krawiec,