کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8626069 1568362 2018 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Gene analysis: A rare gene disease of intellectual deficiency-Cohen syndrome
ترجمه فارسی عنوان
تجزیه و تحلیل ژن: بیماری ژن نادر کمبود فکری - سندرم کوهن
کلمات کلیدی
بیماری نادر، سندرم کوهن، تشخیص ژنتیکی، درمان توانبخشی،
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شناسی تکاملی
چکیده انگلیسی
Cohen syndrome is a rare, genetic, connective-tissue disorder, which is caused by mutations in the gene COH1 (VPS13B, Vacuolar Protein Sorting 13 Homolog B) at the chromosome 8q22. The disease is rare reported, which major clinical features include postnatal microcephaly, obesity, short stature, intellectual disability, progressive retinal dystrophy, intermittent neutropenia and many other unusual facial feature. We report four patients in China who were diagnosed with Cohen syndrome by genetic testing and clinical manifestations. At the same time, we review the related literature, and further expound the molecular mechanism of the disease, a variety of clinical manifestations, treatment and prognosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Developmental Neuroscience - Volume 68, August 2018, Pages 83-88
نویسندگان
, , , , , , , , , , ,