کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8644219 | 1569444 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Primary lymphedema and other lymphatic anomalies are associated with 22q11.2 deletion syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report the novel association of primary lymphedema with 22q11.2 deletion syndrome. Importantly, animal models demonstrated Tbx1 playing a critical role in lymphangiogenesis by reducing Vegfr3 expression in lymphatic endothelial cells. Moreover, the VEGFR3 pathway is essential for lymphangiogenesis with mutations identified in hereditary primary lymphedema. Accordingly, our findings provide a new insight into understanding cellular mechanisms of lymphangiogenesis disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 61, Issue 7, July 2018, Pages 411-415
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 61, Issue 7, July 2018, Pages 411-415
نویسندگان
Marta Unolt, Jessica Barry, Maria Cristina Digilio, Bruno Marino, Anne Bassett, Erwin Oechslin, David W. Low, Jean B. Belasco, Staci Kallish, Kathleen Sullivan, Elaine H. Zackai, Donna M. McDonald-McGinn,