کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8644330 1569450 2018 23 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Distal renal tubular acidosis in a Libyan patient: Evidence for digenic inheritance
ترجمه فارسی عنوان
دیابتی اسیدوز لوله ای کلیوی در یک بیمار لیبی: شواهد ارثی ارگانیک
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
چکیده انگلیسی
To our knowledge, this is the first report describing a Libyan patient with dRTA who suffered from early-onset sensorineural hearing loss, with a digenic mode of inheritance, supported by the identification of two novel mutations. This study increases the understanding of how dRTA is genetically transmitted, while offers a good outline towards the molecular diagnostics and genetic counseling for dRTA in Lybians.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 61, Issue 1, January 2018, Pages 1-7
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , ,