کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8644330 | 1569450 | 2018 | 23 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Distal renal tubular acidosis in a Libyan patient: Evidence for digenic inheritance
ترجمه فارسی عنوان
دیابتی اسیدوز لوله ای کلیوی در یک بیمار لیبی: شواهد ارثی ارگانیک
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
To our knowledge, this is the first report describing a Libyan patient with dRTA who suffered from early-onset sensorineural hearing loss, with a digenic mode of inheritance, supported by the identification of two novel mutations. This study increases the understanding of how dRTA is genetically transmitted, while offers a good outline towards the molecular diagnostics and genetic counseling for dRTA in Lybians.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 61, Issue 1, January 2018, Pages 1-7
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 61, Issue 1, January 2018, Pages 1-7
نویسندگان
Majdi Nagara, Gregory Papagregoriou, Rim Ben Abdallah, Zied Landoulsi, Yosra Bouyacoub, Sahar Elouej, Rym Kefi, Tommaso Pippucci, Konstantinos Voskarides, Anu Bashamboo, Kenneth McElreavey, Mongia Hachicha, Giovanni Romeo, Marco Seri,