کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8644522 | 1569761 | 2018 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel missense mutation of CRYGS underlies congenital cataract in a Chinese family
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
RIPAγS-Crystallinpolymorphism phenotyping v2CADDpolyphen2SDSECLDAPIRFLPTBSPVDFNCBISIFTSTR4′,6-diamidino-2-phenylindole - 4 '، 6-دیامیدینو-2-فنیلینولCongenital cataract - آب مروارید مادرزادیProtein Variation Effect Analyzer - آنالیز اثر تغییرات پروتئینenhanced chemiluminescence - بهبود شیمیایی لومنTris buffered saline - تریس نمک بافرCombined Annotation Dependent Depletion - تلفات انطباق وابسته ترکیب شده استWhole exome sequencing - توالی کامل exomeShort tandem repeat - تکرار کوتاه مدتLOD یا Limit of detection - حد تشخیصpolyvinylidene difluoride - دی فلوئورید پلی وینیلیدینsodium dodecyl sulfate - سدیم دودسیل سولفاتradioimmunoprecipitation assay - سنجش radioimmunoprecipitationlogarithm of the odds - لگاریتم شانسSorting Intolerant From Tolerant - مرتب کردن غیر قابل تحمل از تحملNational Center for Biotechnology Information - مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژیmutant type - نوع جهشwild type - نوع وحشیPROVEAN - پروینrestriction fragment length polymorphism - پلی مورفیسم طول قطعه قطعه
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Congenital cataract is a clinically and genetically heterogeneous disease. In this study, we examined a five-generation Chinese family with autosomal dominant nuclear congenital cataracts by whole exome sequencing. A novel heterozygous missense mutation c.199T>A, p.(Tyr67Asn) in CRYGS was identified in this family. The p.(Tyr67Asn) substitution was predicted to decrease the local hydrophobicity and affect the three-dimensional structure of γS-crystallin, and resulted in a portion of mutant protein translocation from the cytoplasm to cell membrane. Our observations expand the mutation spectrum of CRYGS and provide further evidence for the genetic basis and molecular mechanism of congenital cataract.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 675, 30 October 2018, Pages 9-14
Journal: Gene - Volume 675, 30 October 2018, Pages 9-14
نویسندگان
Tianxiao Zhang, Lulu Yan, Yunji Leng, Chen Chen, Liwei Ma, Qian Wang, Jinsong Zhang, Lihua Cao,