Keywords: تلفات انطباق وابسته ترکیب شده است; Abbreviation; Annotation; nsSNVs; Non-Synonymous Single-Nucleotide Variants; MLTs; Machine Learning Techniques; SVM; Support Vector Machine; RF; Random Forest; ANN; Artificial Neural Network; SDM; Site-Directed Mutate; APOGEE; The pathogenicity Prediction
مقالات ISI تلفات انطباق وابسته ترکیب شده است (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Increased Prevalence of Rare Sucrase-isomaltase Pathogenic Variants in Irritable Bowel Syndrome Patients
Keywords: تلفات انطباق وابسته ترکیب شده است; CADD; Combined Annotation Dependent Depletion; CSID; congenital sucrase-isomaltase deficiency; ExAC; Exome Aggregation Consortium; IBS; irritable bowel syndrome; IBS-C; IBS with constipation; IBS-D; IBS with diarrhea; M-CAP; Mendelian Clinically Applicabl
A novel missense mutation of CRYGS underlies congenital cataract in a Chinese family
Keywords: تلفات انطباق وابسته ترکیب شده است; CADD; Combined annotation dependent depletion; CC; Congenital cataract; CRYGS; crystallin gamma S; DAPI; 4â²,6-diamidino-2-phenylindole; ECL; Enhanced chemiluminescence; FATHMM; Functional analysis through Hidden Markov models; LOD; Logarithm of the odds
Whole-Exome Sequencing in Age-Related Macular Degeneration Identifies Rare Variants in COL8A1, a Component of Bruch's Membrane
Keywords: تلفات انطباق وابسته ترکیب شده است; AMD; age-related macular degeneration; ARMS2; Age-Related Maculopathy Susceptibility 2; ANNOVAR; Annotate Variation; CADD; Combined Annotation Dependent Depletion; CFH; complement factor H; CFI; complement factor I; CMC; Combined Multivariate and Collaps
Novel homozygous PCK1 mutation causing cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting as childhood hypoglycemia, an abnormal pattern of urine metabolites and liver dysfunction
Keywords: تلفات انطباق وابسته ترکیب شده است; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ALT; Alanine aminotransferase; CADD; Combined Annotation Dependent Depletion; MAF; Minor allele frequency; OAA; Oxaloacetate; PC; Pyruvate carboxylase; PEP; Phosphoenolpyruvate; PEPCK; Phosphoenolpy
Mutations in two large pedigrees highlight the role of ZNF711 in X-linked intellectual disability
Keywords: تلفات انطباق وابسته ترکیب شده است; ADID; autosomal dominant intellectual disability; ARID; autosomal recessive intellectual disability; CADD; Combined Annotation Dependent Depletion; cDNA; complementary deoxyribonucleic acid; DNA; deoxyribonucleic acid; ExAC; Exome Aggregation Consortium;
Visual Prognosis in USH2A-Associated Retinitis Pigmentosa Is Worse for Patients with Usher Syndrome Type IIa Than for Those with Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa
Keywords: تلفات انطباق وابسته ترکیب شده است; APEX; arrayed primer extension; CADD; Combined Annotation Dependent Depletion; RP; retinitis pigmentosa; USH2A; Usher syndrome type 2A; VA; visual acuity; VF; visual field;