کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10212414 1672711 2019 14 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A review study: Computational techniques for expecting the impact of non-synonymous single nucleotide variants in human diseases
ترجمه فارسی عنوان
مطالعه بررسی: تکنیک های محاسباتی برای انتظار تاثیر منافع تک نوکلئوتیدی غیرمنتظره در بیماری های انسانی
کلمات کلیدی
polymorphism phenotyping v2ChasmACCMCCPAPIANNLMTPsicRBFSIFTiFISHAUC - AUCProtein Variation Effect Analyzer - آنالیز اثر تغییرات پروتئینAbbreviation - اختصارHOPE - امیدProtein ANalysis THrough Evolutionary Relationships - تجزیه و تحلیل پروتئین از طریق روابط تکاملیPseudo amino acid composition - ترکیب اسید آمینه اسیدCombined Annotation Dependent Depletion - تلفات انطباق وابسته ترکیب شده استMachine learning techniques - تکنیک های یادگیری ماشینRandom forest - جنگل‌های تصادفی یا جنگل‌های تصمیم تصادفیAnnotation - حاشیه نویسیAccuracy - دقتArtificial Neural Network - شبکه عصبی مصنوعیSNAP - ضربه محکم و ناگهانیPhenotype - فنوتیپPredictive power - قدرت پیش بینی شدهSupport vector machine - ماشین بردار پشتیبانیSVM - ماشین بردار پشتیبانیSDM - منابع انسانیarea under the curve - منطقه تحت منحنیGene ontology - هستیشناسی ژنیPathogenic - پاتوژنیکPANTHER - پانترProtein stability - پایداری پروتئینPROVEAN - پروینPolyPhen-2 - پلی فن-2Genotype - ژنوتیپ
ترجمه چکیده
این بررسی برای متخصصین زیست شناختی مورد توجه قرار گرفته است که در توصیف انواع مختلف نظارتی، ژنتیک، زیست شناسان مولکولی توجه بیشتری به درک بیشتر درباره طبیعت و نقش موثر چنین گونه هایی از یک نقطه نظر کاربردی و پزشکان که ممکن است امید به یادگیری در مورد انواع در انسان با یک بیماری خاص و پیدا کردن آنچه که باید انجام دهید در کنار کشف چگونگی تاثیر آنها بر مکانیسم های زیربنایی.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش مقاله
مطالعه بررسی: تکنیک های محاسباتی برای انتظار تاثیر منافع تک نوکلئوتیدی غیرمنتظره در بیماری های انسانی
چکیده انگلیسی
This review is targeted at bioinformaticians attentive in the characterization of regulatory variants, geneticists, molecular biologists attentive in understanding more about the nature and effective role of such variants from a functional point of views, and clinicians who may hope to learn about variants in human associated with a specific disease and find out what to do next to uncover how they impact on the underlying mechanisms.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 680, 5 January 2019, Pages 20-33
نویسندگان
, , , , ,