کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589787 | 1569831 | 2017 | 23 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutations in two large pedigrees highlight the role of ZNF711 in X-linked intellectual disability
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
SYPtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zetaXLIDPQBP1Thy1PHF8CADDPTBP1YWHAZHPRT1TCGAKDM5CPiezo2STRICD-10HEK293cDNA - cDNADNA - DNA یا اسید دزوکسی ریبونوکلئیکExAC - ExacX-linked intellectual disability - اختلالات فکری مرتبط با Xdeoxyribonucleic acid - اسید deoxyribonucleiccomplementary deoxyribonucleic acid - اسید دز اکسید ریبونوکلئیک مکملRNA - اسید ریبونوکلئیکribonucleic acid - اسید ریبونوکلئیکThe cancer genome atlas - اوتومتر ژنوم سرطانintelligence quotient - بهره هوشیCombined Annotation Dependent Depletion - تلفات انطباق وابسته ترکیب شده استShort tandem repeat - تکرار کوتاه مدتArid - خشک شدهhuman embryonic kidney cells 293 - سلول های کلیوی جنینی انسان 293Synaptophysin - سیناپتوفیزینFyn - فیونUTR یا untranslated regions - منطقه ترجمه نشدهuntranslated region - منطقه غیر ترجمهintellectual disability - ناتوانی ذهنیHypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 - هیپوکسانتین فسفریبوسیل ترانسفراز 1Single nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدExome Aggregation Consortium - کنسرسیوم جمع آوری امتحانCholine dehydrogenase - کولین دهیدروژناز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Here, we present two large four-generation families with a total of 11 males affected with ID caused by mutations in ZNF711, thereby expanding the total number of families with ID and a ZNF711 mutation to four. Patients with mutations in ZNF711 all present with mild to moderate ID and poor speech accompanied by additional features in some patients, including autistic features and mild facial dysmorphisms, suggesting that ZNF711 mutations cause non-syndromic ID.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 605, 20 March 2017, Pages 92-98
Journal: Gene - Volume 605, 20 March 2017, Pages 92-98
نویسندگان
Ilse M. van der Werf, Anke Van Dijck, Edwin Reyniers, Céline Helsmoortel, Ajay Anand Kumar, Vera M. Kalscheuer, Arjan PM de Brouwer, Tjitske Kleefstra, Hans van Bokhoven, Geert Mortier, Sandra Janssens, Geert Vandeweyer, R. Frank Kooy,