دانلود مقالات ISI درباره اختلالات فکری مرتبط با X + ترجمه فارسی

A potential gain-of-function variant of SLC9A6 leads to endosomal alkalinization and neuronal atrophy associated with Christianson Syndrome

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; AMPAR; α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor; Arf6; ADP-ribosylation factor 6; ARNO; ADP-ribosylation factor nucleotide site opener; AP-1; Chinese hamster ovary (CHO) cells deficient in the Na+/H+ exchanger 1 isoform; CANX; calnex

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 58 صفحه سال انتشار : 2019 سفارش ترجمه

A novel de novo heterozygous deletion at 13q14.2-q21.1 in two siblings with mild intellectual disability

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; ID; Intellectual disability; CNV; Copy number variation; XLID; X-linked intellectual disability; DSM-V; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders; NHS; Nance Horan Syndrome; OCRL; Inositol Polyphosphate-5-Phosphatase; aCGH; Array-comparative g

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Expanding the phenotypic spectrum associated with OPHN1 mutations: Report of 17 individuals with intellectual disability but no cerebellar hypoplasia

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; X-linked intellectual disability; OPHN1; Oligophrenin 1; Brain MRI; Next generation sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

The first patient with sporadic X-linked intellectual disability with de novo ZDHHC9 mutation identified by targeted next-generation sequencing

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; X-linked intellectual disability; ZDHHC9; de novo hemizygous mutation; Targeted next-generation sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Mutations in two large pedigrees highlight the role of ZNF711 in X-linked intellectual disability

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; ADID; autosomal dominant intellectual disability; ARID; autosomal recessive intellectual disability; CADD; Combined Annotation Dependent Depletion; cDNA; complementary deoxyribonucleic acid; DNA; deoxyribonucleic acid; ExAC; Exome Aggregation Consortium;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 23 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

The X-Linked-Intellectual-Disability-Associated Ubiquitin Ligase Mid2 Interacts with Astrin and Regulates Astrin Levels to Promote Cell Division

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; Mid2; astrin; X-linked intellectual disability; cell division; cytokinesis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Pathogenesis of Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: Insights from PHF6 function

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; X-linked intellectual disability; Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome; PHF6; PAF1 complex; Neuronal positioning; Transcription; Heterotopia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Expanding phenotype of p.Ala140Val mutation in MECP2 in a 4 generation family with X-linked intellectual disability and spasticity

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; X-linked intellectual disability; MECP2 gene; Rett syndrome; Angelman-like phenotype; PPM-X syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Clinical and molecular characterization of a boy with intellectual disability, facial dysmorphism, minor digital anomalies and a complex IL1RAPL1 intragenic rearrangement

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; Duplication; Facial dysmorphism; Intragenic; IL1RAPL1; X-linked intellectual disability;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Palmitoylation in Alzheimerâ¿¿s disease and other neurodegenerative diseases

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; ABCA1; ATP-binding cassette transporter A1; AD; Alzheimerâ¿¿s disease; ADAM17; a disintegrin and metalloproteinase 17; AICD; APP intracellular domain; AKAP79; A-kinase anchoring protein 79; AMPA; α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionate; APP; amy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 65 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Identical by descent L1CAM mutation in two apparently unrelated families with intellectual disability without L1 syndrome

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; L1CAM; X-linked intellectual disability; Identical by descent; Massively parallel sequencing; X-chromosome exome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

KDM5C mutational screening among males with intellectual disability suggestive of X-Linked inheritance and review of the literature

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; X-linked intellectual disability; KDM5C; JARID1C; Histone demethylase; Chromatin remodeling; Epigenetics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

X-linked intellectual disability gene CUL4B targets Jab1/CSN5 for degradation and regulates bone morphogenetic protein signaling

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; CUL4B; Cullin 4B; XLID; X-linked intellectual disability; Jab1; Jun activation domain-binding protein; CSN; the constitutive photomorphogenic-9 (COP9) signalosome; BMP; bone morphogenetic protein; CRLs; the cullin-RING ubiquitin ligases; DWD; DDB1-binding

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Autosomal insertional translocation mimicking an X-linked mode of inheritance

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; Mental retardation; X-linked intellectual disability; Insertion; Deletion; Duplication; ZFPM2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

XLID CUL4B mutants are defective in promoting TSC2 degradation and positively regulating mTOR signaling in neocortical neurons

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; X-linked intellectual disability; Cullin 4B; TSC2; Cyclin E; mTOR; Neocortical neurons

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

IL1RAPL1 gene deletion as a cause of X-linked intellectual disability and dysmorphic features

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; X-linked intellectual disability; IL1RAPL1 deletion; Chromosomal microarray analysis; Xp21.3 deletion

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A novel c.2T > C mutation of the KDM5C/JARID1C gene in one large family with X-linked intellectual disability

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; KDM5C; JARID1C; X-linked intellectual disability; Mutation analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A novel nonsense mutation in KDM5C/JARID1C gene causing intellectual disability, short stature and speech delay

Keywords: اختلالات فکری مرتبط با X; X-linked intellectual disability; JARID1C; KDM5C; Histone demethylase; Epigenetics; Chromatin remodeling;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه