کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589036 | 1569465 | 2016 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Expanding phenotype of p.Ala140Val mutation in MECP2 in a 4 generation family with X-linked intellectual disability and spasticity
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
The p.Ala140Val mutation is recurrent, as it was already described in 4 families with X-linked mental retardation and in three sporadic male patients with intellectual disability. We further delineate the phenotype associated with the p.Ala140Val mutation, illustrating a variable expressivity even within a given family, and we compare our patients with previous reported cases in the literature.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 59, Issue 10, October 2016, Pages 522-525
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 59, Issue 10, October 2016, Pages 522-525
نویسندگان
Sophie Lambert, Isabelle Maystadt, Sébastien Boulanger, Pascal Vrielynck, Anne Destrée, Damien Lederer, Stéphanie Moortgat,