کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8644669 | 1569765 | 2018 | 23 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutational analysis in patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD): Identification of five mutations in the PKD1 gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
Multiplex Ligation Dependent Probe AmplificationdbSNPLR-PCRPKDPC2DDGPRKCSHSEC63ESEADPKDPC1REJhsfMLPAWSCSIFTExAC - ExacBasic Local Alignment Search Tool - ابزار جستجوی محلی سازگاری محلیexonic splicing enhancer - افزایش دهنده اسپلایسینگ ایکونHuman Splicing Finder - انسداد انسانی انسانBlast - انفجارsplice variants - انواع اتصالاتimmunoglobulin-like - ایمونوگلوبولین مانندESRD یا end stage renal disease - بیماری کلیوی در مرحله نهایی End-stage renal disease - بیماری کلیوی در مرحله پایانیpolycystic kidney disease - بیماری کلیوی پلی کیستیکautosomal dominant polycystic kidney disease - بیماری کلیوی پلی کیستیک غالب در اتواسوم غالب استLeucine rich repeat - تکرار غنی از لوسینNovel mutations - جهش های رمانGPS - سامانه موقعیتیاب جهانیSorting Intolerant From Tolerant - مرتب کردن غیر قابل تحمل از تحملSingle Nucleotide Polymorphism Database - پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ایPolycystin-1 - پلیسیستین-1Polycystin-2 - پلیسیستین-2Exome Aggregation Consortium - کنسرسیوم جمع آوری امتحان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD), the most frequent genetic disorder of the kidneys, is characterized by a typical presenting symptoms include cysts development in different organs and a non-cysts manifestations. ADPKD is caused by mutations in PKD1 or PKD2 genes. In this study, we aimed to search for molecular causative defects among PKD1 and PKD2 genes. Eighteen patients were diagnosed based on renal ultrasonography and renal/extra-renal manifestations. Then, Sanger sequencing was performed for PKD1 and PKD2 genes. Multiplex Ligation dependent Probe Amplification method (MLPA) methods was performed for both PKD genes. Mutational analysis of the PKD2 gene revealed the absence of variants and no deletions or duplications of both PKD genes were detected. But three novels mutations i.e. p.S463C exon 7; c. c.11156+2T>C IVS38 and c.8161-1G>A IVS22 and two previously reported c.1522T>C exon 7 and c.412C>T exon 4 mutations in the PKD1 gene were detected. Bioinformatics tools predicted that the novel variants have a pathogenic effects on splicing machinery, pre-mRNA secondary structure and stability and protein stability. Our results highlighted molecular features of Tunisian patients with ADPKD and revealed novel variations that can be utilized in clinical diagnosis and in the evaluation of living kidney donor. To the best of our knowledge, this is the first report of Autosomal Polycystic Kidney Disease in Tunisia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 671, 10 September 2018, Pages 28-35
Journal: Gene - Volume 671, 10 September 2018, Pages 28-35
نویسندگان
Mayssa Abdelwahed, Pascale Hilbert, Asma Ahmed, Hichem Mahfoudh, Salem Bouomrani, Mouna Dey, Jamil Hachicha, Hassen Kamoun, Leila Keskes-Ammar, Neïla Belguith,