دانلود مقالات ISI درباره پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ای + ترجمه فارسی

Early-onset epileptic encephalopathy with de novo SCN8A mutation

Keywords: پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ای; SCN8A; The inactivation gate; Early-onset epileptic encephalopathies; SUDEP; BFIS; benign familial infantile seizures; dbSNP; single nucleotide polymorphism database; DQ; development quotient; ECG; electrocardiogram; EE; epileptic encephalopathies; EEG; e

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Functional analysis of a novel ENG variant in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) identifies a new Sp1 binding-site

Keywords: پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ای; Ab; antibody; ACTB; β-actin; ACVRL1; Activin A Receptor type II-Like Kinase 1; AVM; ArterioVenous Malformation; BMP; Bone Morphogenetic Protein; BMPR2; Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 2; CAVM; Cerebral ArterioVenous Malformation; CTRL; control;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Mutational analysis in patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD): Identification of five mutations in the PKD1 gene

Keywords: پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ای; ADPKD; Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease; ESRD; end-stage renal disease; Leucine-rich LRR; leucine rich repeat; WSC; cell wall integrity and stress response component; LDL-A; low density lipoprotein-A; IG-Like; immunoglobulin-like; REJ; recepto

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 23 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Assessment of DNA repair susceptibility genes identified by whole exome sequencing in head and neck cancer

Keywords: پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ای; AAS; Amino Acid Substitution; BAM; Binary Alignment Map; BER; Base Excision Repair; CI; Confidence Interval; CVC; Cross Validation Consistency; dbSNP; Single Nucleotide Polymorphism database; DDG; The predicted free energy change value; DSBR; Double Stran

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 31 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Genetic variants of the DNA repair genes from Exome Aggregation Consortium (EXAC) database: significance in cancer

Keywords: پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ای; AP; Apurinic/Apyrimidinic; BER; Base excision repair; dbSNP; Single Nucleotide Polymorphism database; DNA; Deoxyribonucleic acid; DSB; Double-strand break; ExAC; Exome Aggregation Consortium; FA; ;Fanconi Anemia; GGR; Global Genomic Repair; GWAS; Genome W

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Characterization of additional vitamin D binding protein variants

Keywords: پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ای; DBP; vitamin D binding protein; DHPLC; denaturing high performance liquid chromatography; GC; group specific component; dbSNP; single nucleotide polymorphism database; 25OHD; 25-hydroxyvitamin D; LC-ESI-TOF-MS; liquid chromatography-electrospray ionizatio

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Challenges in assessing pathogenicity based on frequency of variants in mismatch repair genes: an extreme case of a MSH2 variant and a meta-analysis

Keywords: پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ای; dbSNP; Single Nucleotide Polymorphism database; InSiGHT; International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours; LOVD; Leiden Open Variation Database; MMR; mismatch repair; MAF; minor allele frequency; VUS; variant of uncertain significance; Lynch

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A novel mutation of GATA4 (K319E) is responsible for familial atrial septal defect and pulmonary valve stenosis

Keywords: پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ای; CHD; congenital heart defects; PS; pulmonary valve stenosis; polyphen2; polymorphism phenotyping; SIFT; Sorting Intolerant From Tolerant; dbSNP; Single Nucleotide Polymorphism Database; ASD; atrial septal defect; VSD; ventricular septal defect; TOF; tetra

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

DR-GAS: A database of functional genetic variants and their phosphorylation states in human DNA repair systems

Keywords: پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ای; GAS; Haplotype; nsSNP; LD; Phosphorylation; BER; base excision repair; NER; nucleotide excision repair; MMR; mismatch repair; HRR; homologous recombination repair; NHEJ; non-homologous end joining; TLS; trans lesion synthesis; DDS; DNA damage signaling; H

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Extension of the molecular analysis to the promoter region of the iduronate 2-sulfatase gene reveals genomic alterations in mucopolysaccharidosis type II patients with normal coding sequence

Keywords: پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ای; μg/ml; micrograms per milliliters; μl; microliters; bp; base pairs; cDNA; DNA complementary to RNA; cm; centimeters; dbSNPs; Single Nucleotide Polymorphism Database; del; deletion; DMEM; Dulbecco's modified Eagle medium; GAGs; glycosaminoglycans; h; hou

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Characterization of frequencies and distribution of single nucleotide insertions/deletions in the human genome

Keywords: پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ای; dbSNP; Single Nucleotide Polymorphism database; LINE; Long interspersed element; NCBI; National Center for Biotechnology Information; SNindel; Single nucleotide insertion/deletion; SINE; Short interspersed element.; dbSNP; Insertions/deletions; Density; M

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه