کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906351 | 1159970 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Extension of the molecular analysis to the promoter region of the iduronate 2-sulfatase gene reveals genomic alterations in mucopolysaccharidosis type II patients with normal coding sequence
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MPS IIkilobase(s) or 1000 bpμg/mlnmolU/mlPMOLGAGsIDSμLDMEMRPMmRNAcDNA - cDNADNA complementary to RNA - DNA مکمل RNADulbecco's modified Eagle Medium - Eagle Medium اصلاح شده DulbeccoMucopolysaccharidosis type II - Mucopolysaccharidosis نوع IIIduronate-2-sulfatase - ادورونات 2-سولفاتازMutation analysis - تجزیه و تحلیل جهشbase pairs - جفت پایهMin - حداقلdeletion - حذفminutes - دقایقDEL - دلmessenger ribonucleic acid - رسوب ریبونوکلئیک اسیدhours - ساعت هاCentimeters - سانتیمترHunter syndrome - سندرم شکارچیprot - متشکرمUTR یا untranslated regions - منطقه ترجمه نشدهPromoter region - منطقه حامیuntranslated region - منطقه غیر ترجمهMucopolysaccharidosis - موکوپلیساکاریدوزmilliliters - میلی لیترmilligrams - میلی گرمMPs - نمایندگان مجلسNucleotides - نوکلئوتیدpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازSingle Nucleotide Polymorphism Database - پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ایProtein - پروتئینrotation per minute - چرخش در دقیقهGlycosaminoglycans - گلیکوز آمینو گلیکان ها
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Hunter disease or mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is an X-linked recessive lysosomal disorder caused by the deficit of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS), involved in the catabolism of the glycosaminoglycans heparan and dermatan sulfate. Our aim was to search for molecular defects in the promoter region of the IDS gene in patients with previous biochemical diagnosis of MPS II and after we sequenced the whole IDS coding region and the exon/intron boundaries without detecting any pathogenic mutations. Screening of the promoter region of four patients detected in two of them a 178Â bp deletion and in the other two a single nucleotide substitution 818Â bp upstream of the coding region. The latter had never been described before in MPS II patients and it turned out to be a polymorphism. Our experience suggests that MPS II patients with no mutations detected in the IDS coding region should be screened in the promoter region of the gene. Findings will hopefully help to clarify the relationship between genotype and phenotype and will be useful for the correct molecular diagnosis of Hunter patients and the identification of female carriers, the latter particularly important for genetic counseling.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 526, Issue 2, 10 September 2013, Pages 150-154
Journal: Gene - Volume 526, Issue 2, 10 September 2013, Pages 150-154
نویسندگان
Ana Carolina Brusius-Facchin, Luiza Abrahão, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Charles Marques Lourenço, Emerson Santana Santos, Alessandra Zanetti, Rosella Tomanin, Maurizio Scarpa, Roberto Giugliani, Sandra Leistner-Segal,