کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8645583 | 1569789 | 2018 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Functional analysis of a novel ENG variant in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) identifies a new Sp1 binding-site
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
DMEMdbSNPBMPR2HPAHEndoglinACVRL1HHTIPAHCAVMENGHEK293TFCSEMSACTRLDulbecco's modified Eagle Medium - Eagle Medium اصلاح شده DulbeccoExAC - Exacβ-actin - β-اکتینElectrophoretic mobility shift assay - آزمون تحرک تحرک الکتروفورزHereditary hemorrhagic telangiectasia - تلانژکتازیا هموراژیک ارثیfetal calf serum - سرم گوساله جنینActb - عملheritable pulmonary arterial hypertension - فشار خون شریان ریوی مجددBMP - مدیریت فرایند کسب و کارAVM - مرکز خریدcerebral arteriovenous malformation - ناهنجاریهای عروق کرونر مغزیarteriovenous malformation - ناهنجاریهای وریدیAntibody - پادتَن یا آنتیبادیSingle Nucleotide Polymorphism Database - پایگاه داده پلیمورفیسم تک هسته ایIdiopathic pulmonary arterial hypertension - پرفشاری خون شریانی ریوی ایدیوپاتیکBone morphogenetic protein - پروتئین مورفوژنیک استخوانjuvenile polyposis - پلیپوز نوجوانControl - کنترلExome Aggregation Consortium - کنسرسیوم جمع آوری امتحانBone morphogenetic protein receptor type 2 - گیرنده پروتئین مورفوژنیک استخوانی نوع 2
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Functional analysis of a novel ENG variant in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) identifies a new Sp1 binding-site Functional analysis of a novel ENG variant in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) identifies a new Sp1 binding-site](/preview/png/8645583.png)
چکیده انگلیسی
The aim of this work is to describe the functional role of a novel ENG intronic variant found in a patient affected by both HHT and PAH, in order to assess whether it has a pathogenic role. We proved that the variant lies in a novel binding-site for the transcription factor Sp1, known to be involved in the regulation of ENG and ACVRL1 transcription. We confirmed a pathogenic role for this intronic variant, as it significantly reduces ENG transcription by affecting this novel Sp1 binding-site.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 647, 20 March 2018, Pages 85-92
Journal: Gene - Volume 647, 20 March 2018, Pages 85-92
نویسندگان
Sara Plumitallo, Lidia Ruiz-Llorente, Carmen Langa, Jacopo Morini, Gabriele Babini, Donata Cappelletti, Laura Scelsi, Alessandra Greco, Cesare Danesino, Carmelo Bernabeu, Carla Olivieri,