| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 8645376 | 1569782 | 2018 | 24 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel pathogenic RECQL4 variants in Chinese patients with Rothmund-Thomson syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
NGSRECQL4Rothmund-Thomson syndromefT3FT4GPAIGF-1TSHBGSRTSinsulin-like growth factor-1 - انسولین مانند عامل رشد 1Pathogenic variants - انواع پاتوژنیکNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیFree thyroxine - تیروکسین آزادFree triiodothyronine - سهیمیه تریرونین آزادPhenotype - فنوتیپThyroid-stimulating hormone - هورمون تحریک کننده تیروئید
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Our study expands the mutational spectrum of RECQL4 gene and reveals novel phenotypes observed in Chinese RTS patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 654, 15 May 2018, Pages 110-115
Journal: Gene - Volume 654, 15 May 2018, Pages 110-115
نویسندگان
Baoheng Gui, Yanning Song, Xuyun Hu, Hongdou Li, Zailong Qin, Jiasun Su, Chuan Li, Xin Fan, Mengting Li, Jingsi Luo, Ying Feng, Liping Song, Shaoke Chen, Chunxiu Gong, Yiping Shen,