کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8648034 | 1570389 | 2018 | 19 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Fetal presentation of congenital dyserythropoietic anemia type 1 with novel compound heterozygous CDAN1 mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی مولکولی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The congenital dyserythropoietic anemias are a heterogeneous group of disorders characterized by anemia and ineffective erythropoiesis. Congenital dyserythropoietic anemia type I (CDA1) can present in utero with hydrops fetalis, but more often it presents in childhood or adulthood with moderate macrocytic anemia, jaundice, and progressive iron-overload. CDA1 is inherited in an autosomal recessive manner, with biallelic pathogenic variants in CDAN1 or C15orf41. This case report documents a severe fetal presentation of CDA1 where we identified two novel compound heterozygous mutations in CDAN1 and describes the associated pathologic findings and levels of iron-regulatory proteins hepcidin, erythroferrone, and GDF15.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 71, July 2018, Pages 63-66
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 71, July 2018, Pages 63-66
نویسندگان
Jessica A. Meznarich, Lauren Draper, Robert D. Christensen, Hassan M. Yaish, Nick D. Luem, Theodore J. Pysher, Grace Jung, Elizabeta Nemeth, Tomas Ganz, Diane M. Ward,